Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir
29 Kasım 2017 tarihinde eklendi, 672 kez okundu.

Fenilketonüri (PKU) genetik bir mutasyonun yol açtığı metabolik bir hastalıktır. Bu hastalık teşhis etmek çok zordur, ancak son 40 yılda bir PKU testi Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yenidoğan tarama sürecinin bir parçası oldu.

PKU, derhal ve sürekli olarak belli bir diyetle tedavi edilmezse, ciddi zihinsel engellilik, kalp problemleri, nöbetler ve diğer fiziksel, cilt ile ilgili ve nörolojik sorunlarla sonuçlanabilir.

PKU Nedir?

Fenilketonüri (PKU), neredeyse tüm proteinlerde bulunan amino asitlerden birinin parçalanmasını önleyen nadir, otozomal resesif bir hastalıktır:   fenilalanin  (Phe). Etkilenen gen, PAH , fenilalanini karaciğerdeki tirozine (başka bir amino asit) dönüştüren fenilalanin hidroksilazı kodlar. Bu dönüşüm gerçekleşmediğinde fenilalanin kanda oluşur ve özellikle beyinde sorunlara neden olur.

PKU , hem anneden hem de babadan anormal veya mutasyon geçiren bir PAH geni bebeğe geçtiğinde oluşur. Her birinin, bu ebeveynden birer kopyası vardır. İki mutasyona uğramış veya silinmiş PAH genleri PKU’ya neden olur. Bu, dört şeyden biri anlamına gelebilir:

  • Veliler her ikisi de mutasyona uğramış genin 1 kopyasını taşımaktadır (ancak hastalığı yoktur)
  • Bir ebeveyn hastalığa sahiptir ve diğeri mutasyona uğramış bir genin bir taşıyıcısıdır
  • Her iki ebeveynin de hastalığı var ya da
  • Bir ebeveyn mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısıdır ve diğer anormal gen diğerinin yumurta veya sperm geninin bir mutasyonu veya silinmesi ile ortaya çıkar.

Bilinmesi gereken, Fenilketonüri (PKU) için birkaç yaygın isim var:

  • Folling hastalığı
  • Fenilalanin hidroksilaz eksikliği
  • PAH eksikliği

Bebeğin PKU’su Ne Kadar Yaygın?

ABD’de 10,000 ile 15,000 arasında 1’den 1’e kadar yenidoğan etkilenmektedir ve bu nedenle PKU nispeten nadir bir hastalıktır.

Siz ve eşinizin aileleri PKU öyküsü varsa, PKU’lu bir çocuğu düşünme şansınızı anlamak için genetik danışmanlığı düşünebilirsiniz.

Tipik olarak, her iki ebeveyn mutasyona uğramış gen taşıyıcıları (her biri mutasyon geçiren bir kopyaya sahiptir) ise, her gebeliğin sadece% 25’i tam hastalığı olma riski altındadır. Bu aynı zamanda, her gebeliğin% 50’sinde mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olan bir çocuğa neden olma ihtimali olduğu anlamına gelir.

PKU’nun Belirtileri Nelerdir?

Tipik olarak, PKU’lu bir yenidoğan yenidoğan taramasında tanımlanır ve tedaviye hemen başlanır, bu da semptomları fark etmesinin muhtemel olmadığını gösterir. Yeni doğan perdede sıkışıp kalmasa da, pek olası görülmese de, belirtilerle saptanabilir hale gelinceye kadar beyin hasarı genellikle geri döndürülemezdir.

Teşhis edilmez ve doğumdan hemen sonra bir PKU diyetine yerleştirilirse, aşağıdaki belirtiler tespit edilebilir:

  • Letarji (güçsüzlük)
  • Zayıf beslenme alışkanlıkları
  • Kusma
  • sinirlilik
  • Kabarcıklar / sivilcelerle deride kızarıklık (egzama benzeri)
  • Küf (“fare benzeri”) vücut kokusu

PKU diyetinde saklanmazsa, en yaygın görülen nörolojik belirtiler şunlardır:

  • Nöbetler
  • Spastik kas hareketi
  • Hipertonisite (sıkı kaslar)
  • Artmış tendon refleksleri
  • Anormal EEG
  • Fiziksel engellilik (nadir)

PKU, beyin hasarına veya zihinsel bir sakatlığa neden olur?

Tedavi edilmezse veya yetersiz şekilde düzenlenirse, kandaki yüksek Phe seviyesi beyinde birikir. Bu yükselmiş Phe seviyeleri, beynin sinir liflerini çevreleyen miyelin adı verilen yağ izolasyon katmanının tahrip edilmesine neden olur. Miyelin olmadan, sinirler ateşleyemez veya doğru şekilde iletişim kuramaz; zeka geriliği meydana gelir.

PKU Nasıl Teşhis Edilir?

PKU, ABD’de kanunun yanı sıra birçok gelişmiş ülkede hastanede yapılan rutin yenidoğan taramaları ile teşhis konur. Test doğumdan sonra yapılır ve bebeğin topuğundan bir damla kan alınmasını içerir. Böylelikle, sağlık personeli ve çocuğun ebeveynleri, beyin hasarını önlemek için yeterli tedavi sağlayabilir.

Ne Tür Tedaviler Mevcuttur?

PKU için mevcut olan tedavi, bir çok diyet kısıtlamasından oluşur. Bu sınırlayıcı protein alımını içerir; Bununla birlikte, zeka geriliğinin yanı sıra nörolojik ve dermatolojik problemleri önlemek için bu dikkatli yapılmalıdır. Aşağıdakiler, yüksek protein / yüksek fenilalanin gıdalardan kaçınılması gereken yaygın proteinlerdir:

  • Süt (süt, peynir, yoğurt vb.)
  • Yumurtalar
  • Kuruyemiş, bakla ve baklagiller
  • Soya fasulyesi ve bezelye
  • Kümes hayvanları, sığır eti ve domuz eti
  • Balık ve kabuklular
  • Bira (daha sonraki hayatta)
  • Yapay tatlandırıcı aspartam

Amerika Birleşik Devletleri’nde, bir gıda aspartam içeriyorsa (örneğin diyet sofra sosu) etiketle içermelidir:

Fenilketonürikler: Fenilalanini içerir.

PKU diyeti çok miktarda proteine ​​izin vermediğinden, PKU’lu insanlar gerekli besin maddelerinden yoksun olabilirler. Bu nedenle, doktorunuzla ve / veya bir beslenme uzmanıyla konuşmanız sizin veya çocuğunuzun gerekli tüm besin maddelerini almasını sağlamak için önemlidir.

KUVAN, PKU tedavisini izlerken kullanılmak üzere FDA tarafından onaylanmış benzersiz bir formüldür. Kuvan, fenilalanini tirozin haline dönüştürmek için PAH enzimiyle birleşen bir yardımcı faktör (BH4) sentetik bir şeklidir. Birçok PKU hastası için, Kuvan vücuttaki fenilalanin miktarını düşürmeye yardımcı olabilir. Bir içecek içine karıştırılabilen günlük oral tablet veya toz formudur.

Kuvan’ı geliştiren aynı şirket, 2016 yılında Pegvaliase veya PEG-PAL olarak adlandırılan yeni bir tedavi için Faz III klinik denemelerine başladı. PEG-PAL, vücuttaki fenilalanin miktarını normal seviyelere kadar düşürdüğü gösterilen, günde bir kez yapılan bir enjeksiyon malzemesidir. Bununla birlikte, Faz III çalışmalarda zihinsel yoğunluk ve yeteneğinde herhangi bir iyileşme görülmedi. FDA ile yapılan görüşmelerden sonra kullanım için serbest bırakılabilir.

PKU Için Bir Tedavi Var Mı?

PKU genetik bir hastalık olduğu için tedavisi yoktur. PAH geninin iki kopyasının mutasyonları , etkilenen kişinin vücudundaki her hücrede bulunur. Yukarıda belirtildiği gibi, vücuttaki dolaşan fenilalanin miktarını kontrol edebilen ve güvenli bir seviyeye indirgeyen tedaviler mevcuttur. Belli bir düşük Phe (düşük proteinli) diyetin tutulması da çok etkili bir tedavi olabilir.

Yukarıda belirtildiği üzere, belirli bir düşük Phe (düşük proteinli) diyet tutmak gibi mevcut tedaviler mevcuttur. Vücutta dolaşan fenilalanin miktarını kontrol edebilen ve güvenli bir seviyeye indirgeyen ilaçlar da vardır (yukarıdaki örnekler Kuvan ve PEG-PAL’dir).

PKU Ile Ilgili Başka Koşullar Var Mı?

Kandaki fenilalanin fazlalığına da neden olabilecek birkaç durum vardır. PKU’ya en yakın olan bozukluğa tetrahidrobiopterin eksikliği fenilalaninemi veya tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliği denir . Bu bozukluğu olan kişiler mükemmel sağlıklı PAHgenlerine sahip olabilir ve bunun yerine, fenilalanin tirozin haline dönüştürmeye yardımcı olması için fenilalanin hidroksilazla bağlanan bir koenzim olan BH4’ü kodlayan gente mutasyona sahip olabilirler. Aynı zamanda diğer enzimlerle de etkindir ve yüksek Phe seviyeleri ile birlikte düşük nörotransmitter seviyelerine neden olabilir. Bu, PKU’da görülenlere benzer nörolojik problemlere neden olabilir.

Bu durum da nadirdir ve uzun süreli nörolojik ve hareket problemlerini önlemek için acil tedavi gerektirir.

PKU’lu Anneler:

PKU’m var, bebek sahibi olmak istiyorum / zaten hamile kaldım. Bebeğimin için herhangi bir risk var mı?

Bir kadının PKU için tedavi edilmediği / PKU’nun bir diyetini izlemediği ve / veya Phe-azaltıcı ilaçları almadığı takdirde en büyük riskler ortaya çıkar. Eğer bir kadın tedavi edilmezse, spontan düşüklerde veya fetal büyümede gecikme gibi gebeliklerde sorun yaşayabilir. Ayrıca, tedavi edilmeyen PKU’lu hamile kadınların mikrosefali, konjenital kalp hastalığı ve yüzdeki anomalileri olan çocuk sahibi olma olasılıkları daha yüksektir. Bu konularla olan ilişki, fenilalaninin daha yüksek maternal seviyelerinde daha fazladır.

Hatırlanması gereken en önemli şey, bu konularla olan ilişkinin fenilalaninin daha yüksek anne düzeylerinde daha belirgindir olmasıdır. Dolayısıyla, PKU’nuz varsa ve bir tedavi rejimindeyseniz ve serum Phe seviyelerini kontrol ediyorsanız, yukarıdaki sorunlarla bebek sahibi olma şansınız oldukça düşüktür. Endişeleriniz varsa, gebe kalmadan önce atmanız gereken adımlar veya hamile olduğunuza göre odaklanmanız gereken şeyleri doktorunuzla konuşmak için zaman ayırın. Doktorlar genellikle PKU’lu bir kadın gebe kalmak istiyor ve istemiyor

Doktorlar, PKU’lu bir kadın gebe kalmak istediğinde ve şu anda PKU’ya sınırlı diyet veya Phe-azaltma ilaçları almıyorsa, gebe kalmadan önce bu rejimlere başlamasını öneriyor.

PKU’lu bir bebeğim varsa, emzirebilir mi?

Anne sütü proteini önemli miktarda içerir ve bu yana dolayısıyla fenilalanin, hayır – çocuğunuzu emzirmek güvenli olarak kabul edilmez. Bu durumda, emzirmenin riskleri yararları tehlikeye atmaktadır. Doktorlar, bebeğinizin fenilalaninin güvenli bir seviyesinde kalabilmesi için uygun formül ve ilaç reçete eder.

PKU’su varsa, bu benim bebeğim de olacak demek mi?

Bu tamamen babaya bağlı. Annenin klasik PKU’su ( PAH geninin ciddi derecede mutasyona uğrayan iki kopyası) olması durumunda , mutasyona uğrayan bu kopyalardan birini bebeğinize geçireceksiniz ve onu taşıyıcı yapacaksınız. Eğer baba PKU’ya sahip değilse ve mutasyona uğramış bir gen kopyasının bir taşıyıcısı değilse, o zaman bebeğinizin klasik PKU’sına sahip olma şansı neredeyse yoktur (“neredeyse hiç”, bir spermin rasgele mutasyona uğraması ihtimalini ifade eder) bu gen). Babanın mutasyona uğramış bir PAHgeni taşıyıcısı olması durumunda, bebeğinizin PKU’ya sahip olma ihtimali% 50 olurken bebeğin yalnızca bir taşıyıcı olması ihtimali% 50 olur.

PKU‘ya sahipseniz ve eşinizin bir taşıyıcı olduğunu biliyorsanız, hamile kalmaya çalışmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Bir önceki yazımız olan Aşırı Kilolu Annelerin Bebekleri Daha Yavaş Büyür başlıklı makalemizde anneler, aşırı kilo ve bebekler hakkında bilgiler verilmektedir.

Etiketler:

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir Konusuna 7 Yorum Yapıldı
  1. hülya akçay dedi ki:

    tedavisi olmayan hastalık ve bir çok gıdadan kısıtlanıyor hasta. tabii zamanında fark edilip dyeti ona göre ayarlanırsa. yetişkinlerde tamam diyet kendisi dikkat eder ama bebek ve cocuklarda bunu başarmak çok zor. fraklı ve zor bir hastalık.

  2. Sevda Kacamak dedi ki:

    Bu hastLiktan hic duymamistim Allah gostermesin

  3. Duran Büşra Çalışkan dedi ki:

    Ilk defa duydum bu hastalığı makalenizi okuyup bilgi sahibi oldum teşekkürler ???

  4. Seda dedi ki:

    Bu hastaligi hic duymamistim eger belirtileri olursa hemen hastaneye gitmemiz gerek.bu arada bilgileriniz icin tskler

  5. Esra aydın dedi ki:

    Hic duymamsitm boyle bir hastalik verdiginiz bilgiler icn cok tesekkur edrim

  6. Semra uşun dedi ki:

    Rabbim bütün evlatlarımızı korusun rabbim bütün hasta yavrularımıza şifa versin inşallah hiç dayanamadigim bir konu ?keşke çocuklar hiç hasta olmasa

  7. Keziban avcu dedi ki:

    Iyiki varsiniz sauenizde guzel bilgiler ediniyoruz

Sayfa başına git
Önceki yazıyı okuyun:
Hamilelik Sırasında Doğal Olarak Eklem Ağrılarını Tedavi Etme

Hamilelik sırasında vücudunuzda birçok değişiklik meydana gelir. Bu normal fiziksel değişikliklere bağlı olarak artan eklem ve kas ağrısı yaşanması yaygın bir...

Kapat