"bebeklerde pku" ile Etiketlenen Konular

Fenilketonüri (PKU) genetik bir mutasyonun yol açtığı metabolik bir hastalıktır. Bu hastalık teşhis etmek çok zordur, ancak son 40 yılda bir PKU testi Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yenidoğan tarama sürecinin bir parçası oldu. PKU, derhal ve sürekli olarak belli bir diyetle tedavi edilmezse, ciddi zihinsel engellilik, kalp problemleri, nöbetler ve diğer fiziksel, cilt ile ilgili ve nörolojik sorunlarla sonuçlanabilir. PKU Nedir? Fenilketonüri (PKU), neredeyse tüm proteinlerde bulunan amino asitlerden birinin parçalanmasını önleyen nadir, otozomal resesif...
Sayfa başına git