Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?
7 Eylül 2017 tarihinde eklendi, 863 kez okundu.

İnsan vücudundaki her hücrede genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu kodları taşırlar ve kromozomlar adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılırlar. Tipik olarak, her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, bunların yarısı her bir ebeveynden devralınmıştır. Down sendromu, bir bireyin kromozom 21’in tam ya da kısmi ek kopyası olduğunda ortaya çıkar.

Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromlu her kişi biricik bir bireydir ve Down sendromunun ortak fiziksel özelliklerinden birkaçı, düşük kas tanısı, küçük boy, göze eğik ve avucun ortasında  derin bir kırışıklıktır. Her birey benzersiz bir bireydir.

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık 700 bebekten biri Down sendromuyla doğuyor ve Down sendromunu en yaygın kromozomal durum haline getiriyor. Down sendromlu yaklaşık 6.000 bebek her yıl ABD’de doğmaktadır.

Down Sendromunun Geçmişi

Down sendromlu insanlar, yüzyıllarca sanat, edebiyat ve bilim dalında alâkettiler. Bununla birlikte, ondokuzuncu yüzyılın sonuna kadar, İngiliz bir doktor John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınladı. 1866’da yayınlanan, sendromun “baba” olarak tanınmasını kazanan bu bilimsel eserdi. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu durumu ayrı ve ayrı bir varlık olarak nitelendirdi.

Yakın tarihte, tıp ve bilim alanındaki gelişmeler, araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmasına olanak sağladı. 1959’da Fransız hekim Jérôme  Lejeune, Down sendromunu bir kromozomal durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede her zamanki 46 kromozomun bulunduğu yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 gözlemledi. Daha sonra, kromozom 21’in ek bir kısmi veya tam kopyasının Down sendromuyla ilişkili karakteristiklerle sonuçlandığı tespit edildi. 2000 yılında, uluslararası bir bilim adamı ekibi, kromozom 21’deki yaklaşık 329 geni başarıyla tanımladı ve katalogladı. Bu başarı Down sendromu araştırmalarında büyük gelişmelere kapı açtı.

Farklı Down Sendromu Türleri var mı?

Üç tip Down sendromu vardır: trizomi 21 ( nonsisjunction ) , translokasyon ve mozaik.

TRIZOMI 21 (BITIŞIK OLMAYAN)

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki “nondisjunction” adlı bir hatadan kaynaklanır. Ortamdan bağımsız olarak, her zamanki ikisi yerine üç kopya kromozomu olan bir embriyo oluşur. Konsepte gelmeden önce, ya sperm ya da yumurtadaki bir çift 21. kromozom ayrışmaz. Embriyo geliştikçe ekstra kromozom vücudun her hücresinde çoğaltılır. Vakaların% 95’ini oluşturan bu Down Sendromu tipine trizomi 21 denir.

TİPİK HÜCRE BÖLÜMÜ

MOZAIZM 

Mosaicism (veya mozaik Down sendromu), iki çeşit hücre karışımı olduğunda teşhis edilir; bazıları her zamanki 46 kromozom içerir ve bazıları 47 içerir. 47 kromozomlu hücreler ekstra bir kromozom 21 içerir.

Down sendromunun en yaygın biçimi olan mozaiktir ve Down sendromunun tüm vakalarının yalnızca% 1’ini oluşturur. Araştırma, mozaik Down sendromlu bireylerin Down sendromu özelliklerinin diğer Down sendromu türlerinden daha az özellik taşıdıklarını ortaya koydu. Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin sahip oldukları geniş yetenek çeşitliliğinden dolayı genel genellemeler mümkün değildir.

MOZAİZM HÜCRE BÖLÜMÜ

TRANSLOKASYON

Down sendromunun vakalarının yaklaşık% 4’ünü oluşturan translokasyonda, hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 kalır; Bununla birlikte, 21 nolu kromozomun ek bir tam ya da kısmi kopyası, genellikle 14 nolu kromozomun bir başka kromozomuna eklenir. Ekstra tam ya da kısmi kromozom 21 varlığı, Down sendromunun özelliklerine neden olur.

Down Sendromu Neden Olur?

Bir kişinin Down sendromunun tipine bakılmaksızın, Down sendromlu tüm insanlar, hücrelerinin tamamında veya bir kısmında bulunan kromozom 21’in ekstra, kritik bir bölümüne sahiptir. Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili özelliklere neden olur.

Ekstra tam veya kısmi kromozomun nedeni hala bilinmemektedir. Anne yaşı, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin artmasıyla bağlantılı olan tek faktördür. Bu faktör, nondisjunction veya mozaikçilikten kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle Down sendromlu çocukların% 80’i 35 yaş altı kadınlar için doğar.

Down sendromuna çevresel faktörler ya da gebelik öncesi veya sırasında ana-babanın faaliyetlerinden kaynaklandığını gösteren kesin bir bilimsel araştırma bulunmamaktadır.

Down sendromuna neden olan 21. kromozomun kısmi veya tam kopyası, babadan veya anneden kaynaklanabilir. Olguların yaklaşık% 5’i babaya kadar izlenmektedir.

Down Sendromlu Çocuk sahibi olma olasılığı nedir?  

Down sendromu, yaşlı kadınların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının artmasına rağmen, tüm ırk ve ekonomik seviyelerde insanlarda görülür. 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı yaklaşık 350’dir ve bu şans 40 yaşa kadar yavaş yavaş 100’de 1’e yükselir. 45 yaşında insidans 30’da yaklaşık 1 olur  . Anne yaşı yer değiştirme riskiyle bağlantılı görünmüyor.

Birçok çift, ebeveynlik hayatının ilerleyen zamanlarına ertelendiğinden, Down sendromu kavramlarının görülme sıklığının artması beklenmektedir. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışma giderek daha da önem kazanmaktadır. Yine de, birçok doktor, Down sendromunun görülme sıklıkları, teşhis konusundaki ilerlemeler ve Down sendromu ile doğan bebeklerin bakım ve tedavisi protokolleri hakkında hastalarına danışmanlık konusunda tam olarak bilgilendirilmemiştir.

Down Sendromlu İkinci Çocuk Olma Olasılığı Nedir?

Bir kadın trizomi 21’i (yerinden oynamama) veya translokasyonu olan bir bebeği doğurduktan sonra, trizomi 21’i olan başka bir bebek sahibi olma şansının, 100 yaşına kadar 1’dir, 40 yaşına kadar olduğu tahmin edilmektedir.

Yer değiştirmenin tekrarlanması riski, eğer baba taşıyıcıysa% 3, annesi taşıyıcı ise% 10-15’dir. Genetik danışma, translokasyonun orijini belirleyebilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

PRENATAL

Down sendromu için bir bebek doğmadan önce yapılabilen iki test kategorisi vardır: tarama testleri ve tanı testleri. Doğum öncesi taramalar, fetusun Down sendromu olma şansını hesaplar. Bu testler fetüsünüzün Down sendromu olup olmadığından emin değil; onlar sadece bir olasılık sağlarlar. Diğer taraftan, tanı testleri, neredeyse% 100 doğrulukla kesin bir teşhis sağlayabilir.

Gebe kadınlar için mevcut prenatal tarama testlerinin kapsamlı bir menüsü mevcut. Çoğu tarama testi kan testi ve ultrason (sonogram) içerir. Kan testleri (veya serum tarama testleri) annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer. Bir kadının yaşıyla birlikte, bunlar Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansını hesaplamak için kullanılır. Bu kan testleri, “işaretleyicileri” kontrol etmek için ayrıntılı bir sonogramla birlikte yapılır (bazı araştırmacıların Down sendromuyla anlamlı bir ilişkisi olabileceğini düşünüyor). Yeni ileri doğum öncesi perdeler anne kanında dolaşan fetustan gelen kromozomal materyali tespit edebiliyor. Bu testler invaziv değildir (aşağıdaki teşhis testleri gibi), ancak yüksek bir doğruluk oranı sağlarlar. Yine de, Bu ekranların tümü Down sendromunu kesin olarak teşhis etmeyecektir. Prenatal tarama ve teşhis testleri her yaştaki kadınlara düzenli olarak sunulmaktadır.

Prenatal tanı için Down sendromu için tanı yöntemleri koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. Kendiliğinden bir sonlandırmaya (düşük) neden olan% 1’e varan bu prosedürler, Down sendromu teşhisinde neredeyse% 100 doğrudur. Amniyosentez genelde gebeliğin 15-20 haftaları arasında ikinci trimesterde, ilk trimesterde 9-14 hafta arasında CVS’de yapılır.

DOĞUMDA

Down sendromu genellikle doğumda belirli fiziksel özelliklerin varlığı ile belirlenir: düşük kas tonusu, avuç içi boyunca tek bir derin kırışma, hafifçe düzleştirilmiş bir yüz profili ve göze yukarı doğru eğiklik. Bu özellikler Down sendromu bulunmayan bebeklerde bulunabileceğinden teşhisi doğrulamak için bir karyotip adı verilen bir kromozom analizi yapılır. Bir karyotip elde etmek için, doktor bebeğin hücrelerini incelemek için bir kan örneği çiziyor. Kromozomları fotoğraflamakta ve daha sonra büyüklük, sayı ve şekil ile gruplandırmaktadırlar. Doktorlar karyotipi inceleyerek Down sendromunu teşhis edebilirler. FISH adlı başka bir genetik test de benzer prensipleri uygulayabilir ve daha kısa sürede bir teşhisi teyit edebilir.

 

 

 

Bir önceki yazımız olan Çocuğun Tuvalet Eğitimi Hakkında Bilmeniz Gerekenler başlıklı makalemizde bebek ve tuvalet eğitimi hakkında bilgiler verilmektedir.

Etiketler:

Down Sendromu Nedir? Konusuna 25 Yorum Yapıldı
  1. Down sendromu hiç bir zaman bir hastalık olarak görülmemeli ve kim olursa olsun bunu bu şekilde yansıtmamalıdır. çok yakın bir akrabam down sendromlu ve bu bir farklılık. Şuan kontenjan açan bir üniversitenin makine mühendisliği bölümünde. Şartlar olgunlaşıyor.

  2. Esra Kızılsu dedi ki:

    Down Sendromu hastalık engel değildir….onlar hepimizin evlatları teşekkürler bilgi için

  3. Esra Işık Kızılsu dedi ki:

    Down Sendromuna farkındalık için tüm bilgileri bizlerle paylaştıgınız için teşekkür ederiz Down sendromu hastalık değildir

  4. ayla dedi ki:

    down sendromu bir hastalık degildir onlar hepimizin kardeşi evlatları onlar bizim icin daha özel bunu hastalık orak görmüyorum bu tür cocuklarımız her yerde başarılı ve cevremde görüyorum cok başarılı cocuklar bilgi icin cok teşekkür ederim

  5. ayla okuyucu dedi ki:

    duwn senromu bir hastalık degildir ben üste yorum yaptım ama soyadımı yazmayı unuttum

  6. Fatma Duygu Erdoğan dedi ki:

    Teşekkürler bilgilendirdiginiz için

  7. Nejla Karakuş dedi ki:

    Kesinlikle atlanmaması gereken testlerden biri olduğunu düşünüyorum.Her 800 doğumdan birinde görülüyor araştırdığım ve öğrendiğim kadarıyla faydalı bir yazı

  8. sevda dedi ki:

    down sendromu nedir ki bizden +1 fazla elhamdulillah onlari yaratan rabbime rabbim onlara bakicak en iyi aileler nasip etsin insallah onlar bizim meleklerimiz

  9. Elif Sapan dedi ki:

    Down sendromu bir hastalık değildir 1 kromozom farkla oluşan mükemmelliktir. Hastalık olarak görülmemeli onların sevgisi normal insanlardan daha fazladır buda ayrı bir güzellikleridir.
    Ayrıca bu konu hakkında bilgilendirmeniz icin de tesekkürler…

  10. hülya akçay dedi ki:

    Hastalık olarak değerlendirmemek gerekir. Üstelik Down sendromlu cocukları çok seviyorum. bakışları duruşu insanın içinde merhamet duygusunu kat ve kat arttırıyor. rabbim tüm hepsine yaşamları boyunca kolaylık nasip etsin.

  11. Döndü dedi ki:

    Down sendromu bir hastalık değildir hepsi bizim can evlatlarımızdır değerli bilgileriniz için sonsuz teşekkür ederim

  12. Dilek topuz belten dedi ki:

    Allah şifalar versin

  13. Derya dedi ki:

    down sendromu artik gunumuzde yapilan testletle anne karninda bilinmekte olup kisinin o bebegi isteyip istememesi anne adayina birakilmakta. Ama allahin verdigi herseyi kabul etmek lazim bir can ne olursa olsun farkli bir sebebten yok edilmemeli.

  14. Havva Durgut dedi ki:

    Biz annelere çok güzel bilgiler verdiğiniz için çok teşekkür ederim sevgiler

  15. Esra Halit Aladağ dedi ki:

    Down sendromu bir kromozom fazla olmasından kaynaklıdır onlar değerli çocuklardır

  16. Fatıma dedi ki:

    Faydalı bilgiler için teşekkürler,,yaşamın her alanında yer alabilecek bireylerdir yeterki soyutlanmasin, bu da önce özel çocuklara sahip olan anne babalar sonra biz diğer insanlardan geçiyor

  17. Sevda Kacamak dedi ki:

    Hamileyken bu testi yapmalari iyi oluyor Allah saglikli evlatlar versin

  18. meltem dedi ki:

    Faydalı bilgiler için teşekkürler,,yaşamın her alanında yer alabilecek bireylerdir yeterki soyutlanmasin, bu da önce özel çocuklara sahip olan anne babalar sonra biz diğer insanlardan geçiyor

  19. Sülbiye ertürk dedi ki:

    Faydali bilgiler sizin sayenizde bilincleniyoruz ALLAH saglikli evlatlar versin insallah

  20. Halime dedi ki:

    Down sendromunu asla ve asla bir hastalık olarak görmemek gerekir. Zira onlar geleceğin kurtarıcısı gibi birsey çok zekilerdir ve isteseler her türlü başarıyı elde ederler. Sadece +1 farkla ?

  21. Servet polat dedi ki:

    Evlatlarımızın başına ne geleceğini kimse bilemez takdir rabbimizindir dawn sendromunu hastalık olarak hiç düşünmedim düşünememde

  22. Sevda Kacamak dedi ki:

    Onlarda Allahin kulu bizden bir farki yok

  23. Keziban avcu dedi ki:

    40 yas ve ustu hamileliklerde hep davn sendromlu cikiyor ama benim yigenim normal dogdu

  24. Duran Büşra Çalışkan dedi ki:

    Down sendromu bir hastalık değildir.. .Makalenizde detaylı şekilde anlatilasida çok guzel??

  25. Dilek Şimşek dedi ki:

    Yaş ilerledikçe hamilelik.riskleri olduğunu biliyordum. Ama bunu bilmiyordum. Arkadaşım var ve çocuğu down sendromlu Rabbim.yardımcısı olsun . Her çocukla aynı etkiyi göstermiyor. Bazıları çok hırçın. Bazıları konuşamiyor. Allah yardımcısı olsun .

Sayfa başına git
Önceki yazıyı okuyun:
GAPS Diyeti Nedir? GAPS Diyeti Nasıl Yapılır?

GAPS diyetiyle fazla kilolarından kurtulan ünlü oyuncu Berna Laçin'in uyguladığı GAPS diyetiyle ilgili tüm merak edilenleri Beslenme Danışmanı Uzman Diyetisyen...

Kapat